Was ist KAT6A?
Bei KAT6A handelt es sich um eine noch wenig erforschte Genmutation, die bei Kindern motorische, kognitive und sprachliche Einschränkungen zur Folge hat.
Symptome
Die Symptome, die KAT6A-Kinder aufweisen, können sehr unterschiedlich sein, da die Mutationen auch unterschiedlich zutage treten: Neben Herzproblemen, Epilepsie und motorischen Problemen stellt vor allem die Beeinträchtigung der Bewegungsabläufe der Muskeln des Gesichts, des Mundes und der Zunge im Alltag eine Einschränkung dar. Die Betroffenen zeigen trotz allem Defizite in ähnlichen Bereichen:
- motorische Entwicklung
- sprachliche Entwicklung
- kognitive Entwicklung
- Verhaltensauffälligkeiten, ähnlich den Autismus-Spektrum-Störungen
- organische Auffälligkeiten
Forschungsberichte zum Krankheitsbild
Häufigkeit und Vorkommen
Das KAT6A-Syndrom zählt weltweit rund 340 Fällen in mindestens 38 verschiedenen Ländern (Argentinien, Australien, Österreich, Belgien Brasilien, Kanada, Chile, China, Dänemark, Dominikanische Republik, Ägypten, England, Estland, Finnland, Frankreich, Deutschland, Indien, Irland, Israel, Italien, Japan, Jordanien, Kuwait, Libanon, Niederlande, Neuseeland, Norwegen, Philippinen, Polen, Portugal, Katar, Russland, Schottland, Spanien, Schweden, Schweiz, Türkei, USA, Venezuela). Die meisten diagnostizierten PatientInnen sind Kinder.
Die KAT6A Foundation Austria betreut aktuell 21 Familien in Österreich, Deutschland und der Schweiz, die meisten Betroffenen sind noch unter sechs Jahre alt und deshalb besonders auf Unterstützung hinsichtlich Frühförderung angewiesen. Die ältesten bekannten diagnostizierten Patienten sind aktuell zwischen 30 und 55 Jahre alt.
KAT6A/B und die Seltenen
Unter „seltenen Krankheiten“ versteht man Krankheiten, von denen nur eine vergleichsweise kleine Zahl von Menschen betroffen ist und die daher spezifische, durch die Seltenheit entstehende Probleme mit sich bringen. KAT6A zählt zu den rund 7000 seltenen Erkrankungen. Besonders an KAT6A ist, dass sie eine „unique rare diseases“ ist, also eine äußerst seltene Erkrankung, zu der weltweit aktuell rund 340 Betroffene zählen. Seit 2021 ist neben KAT6A auch eine weitere Variante, nämlich KAT6B bekannt.
In Tirol gibt es aktuell fünf gemeinnützige Organisationen für „Besondere Kinder“. Meist organisieren betroffene Familien Selbsthilfegruppen oder kämpfen alleine darum, ihren Alltag zu bestreiten. Die Gesellschaft sollte aber ein Zeichen der Solidarität setzen, denn nur über Bewusstseinsbildung kann den betroffenen Familien bestmöglich geholfen werden. Daher hilft die KAT6A Foundation Austria dabei Wissen zu generieren, zu informieren und dort Soforthilfe zu leisten, wo sie dringend benötigt wird und auch direkt ankommt. Aktuell unterstützen wir 21 Familien im Dachraum, davon drei Kinder mit Tiroler Wurzeln, Leo, Paulina und Ella.
Klinische Erscheinungsbilder bei KAT6A/B
Im Folgenden sind häufig betroffene Körpersysteme und daraus resultierende klinische Erscheinungsbilder von KAT6A angeführt
Kann man KAT6A behandeln?
Die Ursache dieser Erkrankung kann nicht behandelt werden, aber viele Symptome, und man kann dadurch zukünftig für mehr Lebensqualität sorgen.
KAT6A Auffälligkeiten und Merkmale
Allgemeine Entwicklungsverzögerung Alle Kinder, die mit dem KAT6A-Syndrom diagnostiziert werden, leiden an einer Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Ausmaßes. Dies bedeutet, dass sie auch wenn sie es lernen
Sprachentwicklung von KAT6A-Kindern
In der Regel sind Babys schon sehr früh zur Kommunikation mit ihren Mitmenschen fähig. Verhaltensweisen wie Schreien oder Lächeln haben zu Beginn des Spracherwerbs eine kommunikative sowie soziale Funktion.
