Klinische Erscheinungsbilder bei KAT6A
Das KAT6A-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die aus einer Mutation im KAT6A-Gen im Zellkern des Chromosoms 8 resultiert, welches jeder Mensch in sich trägt. In den meisten Fällen ist die KAT6A-Mutation de novo, was bedeutet, dass sie von keinem Elternteil geerbt, sondern durch eine spontane Veränderung des gleichnamigen Gens ausgelöst wurde. Die Mutation ist in der Regel nicht im Erbgut der Eltern oder früherer Generationen vorhanden, sondern tritt innerhalb einer Familie bei den Kindern erstmals auf. Diese geht auf eine spontane Veränderung im KAT6A-Gen zurück, welches ein Enzym namens Lysin-Acetyltransferase kodiert. Das Enzym nimmt Einfluss auf die Genexpression, indem es die Aktivität anderer Gene reguliert. Dieses Gen trägt normalerweise dazu bei, dass Gene in bestimmter Reihenfolge abgelesen werden, damit sich die Organe entwickeln können. Bei KAT6A ist dieser Vorgang gestört, weshalb die Symptome vielfältig und sehr unterschiedlich zutage treten können. Daher können bei einer Veränderung des KAT6A-Gens Probleme in verschiedenen Körperteilen auftreten. Derzeit kennen die Wissenschaftler nicht alle Funktionen des KAT6A-Gens, daher hoffen betroffene Familien auf neue Forschungserkenntnisse. Ob ein Kind von dieser Genmutation betroffen ist, wird durch die so genannte komplette Gensequenzierung „Whole Exome Sequencing“ festgestellt.
- Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Ausmaßes
- verspätetes Erreichen der Meilensteine der Entwicklung
- Sprachentwicklungsverzögerung
- Muskuläre Hypotonie (Schwäche)
- Herz-, Augen-, Zahn-, Verdauungstrakt-Veränderungen
- Mikrocephalie (Kopfwachstum bleibt zurück)
- auffälliges Verhalten (ähnlich Autismus-Spektrum-Störungen)
- Schlafstörungen
- breitere Nasenspitze mit betontem Nasenrücken
- dünneres Oberlippenrot (schmale Oberlippe)
- eher tiefer angesetzte Ohren
- schmalere Schläfenpartie
- Ptose (eher herabhängende Augenlider)
- Mikrognathie (kleineres Kinn)
Im Folgenden sind häufig betroffene Körpersysteme und daraus resultierende klinische Erscheinungsbilder von KAT6A angeführt:
- Zentralnervensystem: Verhaltensstörungen, Schlaflosigkeit, komplexe Bewegungsstörungen, Mikrozephalie, Kraniosynostose, milde bis schwere geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle, expressive Sprachstörungen, Sprachverzögerung
- Angeborene Herzfehler: atriale und ventrikulare Septumdefekte, persistierender Ductus arteriosus, persitierendes Foramen ovale
- Gastrointestinale Erkrankungen: Darmverschluss, Verstopfung, Dysphagie, Fütterungsschwierigkeiten, gastroösophageale Refluxkrankheit, Motilitätsstörung, Malrotation des Darms
- Augenerkrankungen: Amblyopie (Schwachsichtigkeit), Hypermetropie (Übersichtigkeit), Myopie (Kurzsichtigkeit), Nystagmus (Augenzittern), Ptose (Lidmuskelschwäche), Strabismus (Schielen)
- Zahnerkrankungen: abnormal kleine Zähne, Überfüllung der Zähne, zapfenförmige Zähne, Hyperdontie
- Auffälligkeiten im Gesicht: breite Nasenspitze, tiefliegende Ohren, Verengung der Schläfenknochen, breiterer Nasenrücken, dünne Oberlippe
- Atemwege: Instabilität des Bronchialsystems, Gaumenspalte, Schlafapnoe-Syndrom
- Immunsystem: wiederkehrende Infekte
