Ein Kind in der Familie hat KAT6A?
Betroffene Familien stehen nach der Geburt ihres Kindes oft vor einem Rätsel. Die Frage „Was fehlt meinem Kind?“ bleibt nicht selten Jahre oder sogar Jahrzehnte unbeantwortet. Wurde KAT6A erst einmal diagnostiziert, müssen sich Ärzte häufig selbst erst einmal einlesen, denn neben anderen seltenen Erkrankungen ist KAT6A noch relativ jung und unerforscht. Ärzte und betroffene Familien erarbeiten häufig quasi parallel, was dieses Krankheitsbild für Herausforderungen im Alltag mit sich bringt. Schritt für Schritt begleiten die behandelnden Ärztinnen Daniela Karall und Sara Baumgartner-Sigl als Hauptansprechpersonen von den Tirol Kliniken die jungen Patienten. Im Folgenden erfahren Sie einiges Wissenswertes über die äußerst seltene Erkrankung.
Eine seltene Erkrankung zu diagnostizieren ist oftmals ein sehr steiniger Weg. Da das KAT6A-Syndrom erst 2015 als Erkrankung beschrieben wurde, erhielten einige erst im Erwachsenenalter eine Diagnose. Früherkennung ist deshalb besonders wichtig. Hier erfahrt ihr Grundlegendes dazu…
Die KAT6A-Familie ist eine global vernetzte Interessensgemeinschaft, die weltweit Familien aus verschiedensten Ländern zusammenbringt. We are better together zeigt das globale gelebte Miteinander der KAT6A-Familie…
Jeder Mensch ist besonders, einzigartig faszinierend schön. Menschsein bedeutet allerdings auch in eine Welt hineingeboren zu werden. Besondere Kinder haben besondere Bedürfnisse, Lebensgeschichten und Leiden. Gesund zur Welt zu kommen erachten viele als selbstverständlich. Unsere Kinder sind besonders, ihr Start ins Leben war schwer. Ihr Leiden gilt es zu verstehen. Zu helfen, ist eine Geste gelebten Miteinanders und Mitgefühls…
Besondere Kinder haben besondere Bedürfnisse. Ihre Lebensgeschichten lassen aufhorchen. Hier findet ihr einige Informationen zu unseren Zebrakindern in Steckbriefform. Ihre Mütter haben diese zusammengeschrieben und ermöglichen diesen berührenden Einblick.
Selbsthilfe ist ein ganz wichtiger erster Schritt, um mit der schwierigen Situation umgehen zu lernen, dass das eigene Kind krank und ein Leben lang auf Hilfe angewiesen ist, müssen betroffene Familien erst akzeptieren lernen. Dabei gehen wir gemeinsame Wege.
Glotzen, starren – eigentlich ein No. Go, nicht nur wenn es um Menschen mit besonderen Bedürfnissen geht. Unsere Familien sind allerdings häufig damit konfrontiert, dass besonders oft als anders verstanden wird. Es aber ums Menschsein.
Für betroffene Familien ist es wichtig, kompetente Ansprechpartner für medizinische Fragestellungen zu haben. Hier findet ihr unsere Partner in medizinischen Fragen, die Begleiter und Beschützer unserer Zebrakinder sind…
,„Wir entwickeln uns mit unseren Patienten zu Spezialisten. Die Ursache dieser seltenen Erkrankung kann man nicht beheben, aber viele Symptome behandeln und für Lebensqualität sorgen. Umgekehrt kann die offene Art der Kinder mit KAT6A/B-Syndrom dazu beitragen, dass die Gesellschaft ihre Berührungsängste gegenüber Menschen mit Beeinträchtigung abbaut.“
