Wie wird KAT6A/B diagnostiziert?
Der Diagnoseweg ist oftmals ein steiniger. Manche betroffene Familien müssen nicht selten mehrere Monate, Jahre oder sogar Jahrzehnte auf eine Diagnose hoffen. Ob ein Kind von einer Genmutation betroffen ist, wird durch die so genannte komplette Gensequenzierung „Whole Exome Sequencing“ festgestellt, so auch bei KAT6A/B. Der Prozess, beginnend mit dem Verdacht auf eine seltene Erkrankung, bis hin zur Diagnose und Akzeptanz dieser, ist ein langwieriger. Bei Verdacht auf eine seltene Erkrankung ist die erste Anlaufstelle ein Allgemeinmediziner oder Facharzt. Dieser stellt im Bedarfsfall den Kontakt zu Fachärzten oder Expertisezentren her. Expertisezentren für seltene Erkrankungen werden über das Öffentliche Gesundheitsportal, das Bundesministerium für Soziales, Gesundheit, Pflege und Konsumentenschutz sowie Orphanet gelistet.
Im Fall von KAT6A/B gibt es für die betroffenen Familien die Möglichkeit, Ansprechpersonen der Universitätsklinik Innsbruck und Wien zu konsultieren. Die hochspezialisierten klinischen Einrichtungen dienen der Erstdiagnostik, oder Erstellung von therapeutischen Konzepten; sie können als Kontrollzentren herangezogen oder auch in Notfällen kontaktiert werden. Darüber hinaus ist für die Familien aber eine regionale medizinische Grundversorgung von Bedeutung, die im Idealfall wohnortnah erfolgen sollte
KAT6A als äußerst seltene Erkrankung
Das KAT6A-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die aus einer Mutation im KAT6A-Gen resultiert, welches jeder Mensch in sich trägt. In den meisten Fällen ist die KAT6A-Mutation de novo, was bedeutet, dass sie von keinem Elternteil geerbt wurde. Seltene Erkrankungen sind komplexe Krankheitsbilder, die häufig langwierige diagnostische Wege oder Verfahren mit sich bringen, denn zu der Grunderkrankung kommen Krankheitsverläufe, die oft noch wenig erforscht sind, so wie bei KAT6A/B. Definitionsgemäß können seltene Erkrankungen mit einem chronischen oder schweren Verlauf einhergehen, weshalb es umso wichtiger ist, dass Spezialistinnen und Spezialisten über notwendige Untersuchungsmaßnahmen, verfügbare Medikamente oder Therapiemöglichkeiten informieren.
KAT6A als De-novo-Mutation
Das KAT6A-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die aus einer Mutation im KAT6A-Gen im Zellkern des Chromosoms 8 resultiert, welches jeder Mensch in sich trägt. In den meisten Fällen ist die KAT6A-Mutation de novo, was bedeutet, dass sie von keinem Elternteil geerbt, sondern durch eine spontane Veränderung des gleichnamigen Gens ausgelöst wurde. Die Mutation ist in der Regel nicht im Erbgut der Eltern oder früherer Generationen vorhanden, sondern tritt innerhalb einer Familie bei den Kindern erstmals auf. Diese geht auf eine spontane Veränderung im KAT6A-Gen zurück, welches ein Enzym namens Lysin-Acetyltransferase kodiert. Das Enzym nimmt Einfluss auf die Genexpression, indem es die Aktivität anderer Gene reguliert. Dieses Gen trägt normalerweise dazu bei, dass Gene in bestimmter Reihenfolge abgelesen werden, damit sich die Organe entwickeln können. Bei KAT6A ist dieser Vorgang gestört, weshalb die Symptome vielfältig und sehr unterschiedlich zutage treten können. Daher können bei einer Veränderung des KAT6A-Gens Probleme in verschiedenen Körperbereichen auftreten. Derzeit kennen die Wissenschaftler nicht alle Funktionen des KAT6A-Gens, daher hoffen betroffene Familien auf neue Forschungserkenntnisse. Deshalb ist es umso wichtiger, dass sich die rund 340 Familie.n weltweit vernetzen und die gemeinnützigen Organisationen gemeinsam Wissen generieren und austauschen
Therapeutische Maßnahmen
Ursächliche Therapien sind bisher nicht verfügbar, die Begleitung zielt auf die Betreuung und Behandlung vorhandener Symptome ab. Als Verein bemühen wir uns darum, den deutschsprachigen Kindern therapeutische Maßnahmen zu ermöglichen, die von der Krankenkasse oft gar nicht oder nur zum Teil mitgetragen werden. Das Verständnis für seltene Erkrankungen und entsprechend notwendige Therapiemöglichkeiten gilt es dementsprechend zu fördern und durch Öffentlichkeitsarbeit aufzuzeigen, welche neuen Wege hier beschritten werden können. Die staatliche Subvention durch die Krankenkasse oder die Benennung von Pflegestufen stehen dabei im Fokus unserer Tätigkeit, ebenso die Beteiligung an Studien zwecks Erforschung des Krankheitsbildes.
