Klinische Symptome Kat6 A – Syndrom
(Kat6A-assoziierte autosomal geistige Behinderung 32, MRD 32)
Die Symptome beim Kat6-Syndrom können sehr unterschiedlich sein. Von schwerster Behinderung bis hin zu einem fast normalen Leben ist alles möglich.
Herz:
Septumdefekte: VSD, ASD, persistierender Ductus arteriosus Botalli, persistierendes Foramen ovale
Gastrointestinaltrakt:
- Essstörungen
- Gastrointestinaler Reflux
- Darmmotilitätsstörungen
- Obstipation
- Intestinale Obstruktion
- Gedeihstörung
Augen:
- Amblyopie
- Schielen
- Hypermetropie
- Myopie
- Nystagmus
- Ptosis
Zähne:
- Mikrodontie
- Eng stehende Zähne
- Zapfenzähne
- Hyperdontie
Gesicht:
- Flaches Mittelgesicht
- Weiter Augenabstand
- Breite Nasenspitze
- Prominente Nasenwurzel
- Schmales Oberlippenrot
- Tiefsitzende Ohren
Atemwege:
- Gaumenspalte
- Bronchomalazie
- Obstruktive Schlafapnoe
Immunsystem:
- Rezidivierende Infekte
KAT6A Syndrome: An Ultrarare Condition in Search of a Treatment“, N. Esber,MD, Neurology Reviews 2020)
die Spezialisten kennen dieses Problem sicher, aber nicht immer sind diese vor Ort. Im ersten Semester meiner Pädiatrievorlesungen wurde der Volvulus immer wieder betont, sodass ich als Student schon darauf vorbereitet war. Im Rahmen der Filmarbeit wurden wir immer wieder damit konfrontiert, dass es noch nicht in den Köpfen der Verantwortlichen verankert ist. Der tragische Todesfall von Helin ist das aktuellste Beispiel dafür.
Ich würde vorschlagen, die Aufmerksamkeit zu stärken und zumindest folgenden Zusatz empfehlen: „kann lebensbedrohlich sein und erfordert unter Umständen ein sofortiges chirurgisches Eingreifen“
KAT6A Syndrome: An Ultrarare Condition in Search of a Treatment“, N. Esber,MD, Neurology Reviews 2020)
