GenDefekt Premiere CineX

600 Familien weltweit teilen die Diagnose KAT6.

Der Film GenDefekt begleitet 22 Familien in Österreich, Deutschland, Italien und Amerika. Zwei besondere Herzensmenschen, das Filmduo Niko Mylonas und Kuno Büsel sind dazu um die Welt gereist, um aufzuklären, Einblick zu geben und zu appellieren, sichtbar und spürbar zu machen, was selten ist. – In Österreich wurde vor sechs Jahren ein kleines Mädchen geboren. Ihr Name ist Ella. Ihren Eltern hatte man gesagt, sie sei das einzige Kind in Europa mit einer besonderen Krankheit, ausgelöst durch einen Gendefekt auf dem Chromosom Nummer acht: das KAT6-Syndrom. Diese Erkrankung ist so selten, dass sie selbst in medizinischen Fachkreisen kaum bekannt ist. Die Symptome können so vielschichtig sein, dass die Diagnose manchmal nicht oder sehr spät gestellt wird, mit manchmal fatalen bis tödlichen Folgen. Der Film gibt Einblick in den Alltag der Familien, legt aktuelle Forschungserkenntnisse dar und zeigt, inwiefern Diagnose Seltene verbindet und wurde mit dem Würdigungspreis des österreichischen Kinderschutzes ausgezeichnet.

Hier kannst du dich für die Kinopremiere Anmelden:

Die Kinopremiere „GenDefekt“findet am 08.12.2023 um 16:30 im CineX Lienz statt.

Im Anschluss feiern wir, beginnend um 18:00 Uhr, die BUNTEWeihnacht der Zebrakinder am Christkindlmarkt Lienz.

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Komplikationen

 Klinische Symptome Kat6 A – Syndrom (Kat6A-assoziierte autosomal geistige Behinderung 32, MRD 32) Die Symptome beim Kat6-Syndrom können sehr unterschiedlich sein. Von schwerster Behinderung bis

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Complications

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