Für betroffene Familien, deren Kinder eine seltene Diagnose haben und nach Orientierung, Information, Austausch und Hilfestellung suchen, sind die Zebrakinder die Interessensvertretung im deutschsprachigen Raum. In unserer Tätigkeit vernetzen wir Betroffene, Ärzte und Forschungseinrichtungen national und international.
Im Zentrum der Zebrakinder steht die laufende Öffentlichkeitsarbeit zur Sichtbarkeit für Seltene Erkrankungen, um diese sicht- und spürbar zu machen und die Gesellschaft zu sensibilisieren. Wir widmen uns folgenden Themen: breiterer Zugang, stärkere Dialog, differenzierte Früherkennung, individuelle medizinische und psychologische Unterstützung, gesetzliche Rahmenbedingungen, rechtsverbindliche Pflegekriterien und umfassende Therapiemöglichkeiten.
KAT6 als erstes Krankheitsbild, welches die KAT6A Foundation Austria in der Anfangstätigkeit des Vereins aus familiärer Betroffenheit dazu veranlasst hat, sich in Folge als Zebrakinder um Seltene an sich im Gesundheits- und Bildungswesen zu bemühen, steht als Herzstück und erstes Beispiel dafür, wie bedeutsam Aufmerksamkeit für seltene Erkrankungen ist, um zu zeigen, dass jeder Mensch besonders, jeder Mensch verschieden und kein Mensch anders ist. Diesem Krankheitsbild kommt daher auch in der Vereinstätigkeit wiederkehrend Bedeutung zu.
Im Namen der internationalen Kat6-Stifung besuchte ein Filmteam mit Niko Mylonas und Kuno Büsel betroffene Familien in Österreich, Deutschland, Italien und den USA. Fachpersonen und Wissenschaftler geben einen Eindruck, was man über diese Erkrankung weiß und worauf zu achten ist. So soll die Aufmerksamkeit geschärft und einen Beitrag geleistet werden, dass es den erkrankten Kindern ein bisschen besser geht und allfällige assoziierte gesundheitliche Probleme früh genug erkannt werden, um deren Leben zu retten.
Ein Film, der zu Tränen rührt und gleichzeitig Hoffnung verbreitet. Das Engagement wurde mit dem Anerkennungspreis des Österreichischen Kinderschutzes geehrt. Mittlerweile wissen wir, dass es bei KAT6 zu lebensgefährlichen Situationen kommen kann. Vor allem eine Darmverdrehung kann tödlich enden, wie Helins Schicksal zeigt. Der Film Gendefekt wurde mittlerweile in 4 Sprachen übersetzt (Deutsch, Englisch, Italienisch und Französisch).
Hier der Link zum Film: https://www.youtube.com/watch?v=CHPc3-wvXug
Wir bedanken uns für die Möglichkeit anderen betroffenen Familien damit Wissen weitergeben zu können, das Leben rettet! Im Namen aller Familien und Kinder von Herzen danke, lieber Niko Mylonas und Kuno Büsel!
Helin wird im Juli 2018 geboren. Ihre Mutter merkt früh, dass irgendetwas mit dem Kind nicht stimmt, aber erst als sie ein Jahr alt ist, wird bei ihr das Kat 6 Syndrom diagnostiziert. Helin ist ein liebenswertes, aufgewecktes, glückliches kleines Mädchen, das im Kreise ihrer Familie aufwächst. Als sie vier Jahre alt ist, hat sie plötzlich starken Brechreiz und die Eltern bringen sie zur Notfallaufnahme. Dort werden sie beruhigt und mit dem Worten, «dem Kind fehlt nicht viel» in ein Zimmer gebracht. Wenig später ist Helin tot. Sie wurde vier Jahre alt.
Bei KAT6A/B handelt es sich um eine noch wenig erforschte Gen-Mutation, die bei Kindern motorische, kognitive und sprachliche Einschränkungen zur Folge hat. Der De-Novo-Mutation liegt eine Veränderung zugrunde, welche durch eine spontane Veränderung des gleichnamigen Gens ausgelöst wird. Dieses trägt normalerweise dazu bei, dass Gene in bestimmter Reihenfolge abgelesen werden, damit sich die Organe entwickeln können. Bei KAT6A/B ist dieser Vorgang gestört. – Schritt für Schritt betreuen daher Ärzte und Therapeuten die Entwicklung der Kinder.
Herzfehler und Verdauungsprobleme können akut lebensgefährliche Situationen auslösen! Aus oben genannten Gründen haben wir in Kooperation mit den Tirol Klinken eine international anerkannte Diagnosekarte entwickelt.
Sichtbarkeit seltener Erkrankungen rettet Leben. Weltweit gibt es rund 7000 seltene Erkrankungen. Die Erforschung eben dieser bedeutet vor allem in Zeiten, in denen KI Diagnosewege verkürzen kann und Social Media Wissen von A nach B bringt, dass Faktor Zeit genutzt werden sollte, um zu informieren, Wissen zu generieren und Leben positiv zu verändern. Deshalb setzen sich Fotografen, Sportler, Künstler und Musiker dafür ein, sichtbar zu machen, dass „jeder Mensch besonders, jeder Mensch verschieden und kein Mensch anders ist“.
Unsere Projektarbeit 2025 konzentriert sich darauf, die Welt auch für Kinder mit seltener Erkrankung bunt zu zeichnen. So wird aktuell eine Fotografie von GEPA-pictures zur Verfügung gestellt. Andreas Pranter, Onkel von Ella – mit der Diagnose KAT6 – hat Wolfgang Mair (Kowalski), Künstler und ehemaliger Fußball-Nationalspieler, dazu bewegen können, eine seiner Fotografien als Sportfotograf zur Vorlage für eine seltene Bildgestaltung zu nehmen und dieses den Zebrakindern zu widmen. Denn in einer Welt voller Farben wird auch die Wirklichkeit bunt. Das Bild soll als Zeichen der Sichtbarkeit an Max Verstappen überreicht – und wenn möglich, persönlich durch Ella in Spielberg übergeben werden, um zu zeigen BUNT LEBEN mit Gendefekt verändert die Welt. Zeit rettet Leben. So wie Ellas.
Der Sportler erschafft durch seinen Erfolg Geschichte. Der Fotograf macht den Moment wieder sichtbar. Der Künstler und Musiker wertet diesen durch seine Idee und Umsetzung auf. Und die Kinder bekommen einen Teil deren Stärke und werden gesehen.
Ein zebärisches DANKE an unseren #SichtBären WOLFANG MAIR (Kowalski, der den Zebrakinder folgende Botschaft mitgibt:
„Hab den Mut neue Dinge auszuprobieren & lass dich dabei nicht von anderen entmutigen. Bleib positiv und glaub an deine Träume.“(Wolfgang Mair/Kowalski)
Danke all jenen Sportlern, Künstlern, Musikern und Fotografen, die seltenen Erkrankungen Sichtbarkeit schenken und damit Leben retten!
Betroffene Familien stehen nach der Geburt ihres Kindes oft vor einem Rätsel. Die Frage „Was fehlt meinem Kind?“ bleibt nicht selten Jahre oder sogar Jahrzehnte unbeantwortet. Wurde eine seltene Erkrankung erst einmal diagnostiziert, müssen sich Ärzte häufig selbst einlesen. So ergeht es vielen. Dabei gibt es rund 7000 seltene Erkrankungen. Ärzte und betroffene Familien erarbeiten häufig quasi parallel, was diese Krankheitsbilder für Herausforderungen im Alltag mit sich bringen.
Hier finden betroffene Familien und Interessierte daher Wissenswertes über unsere Tätigkeit, zum Krankheitsbild KAT6 sowie zu Unterstützungsmaßnahmen.
Mit unserer KAT6A Foundation Austria machen wir seit 2019 die seltene Erkrankung KAT6 sichtbar und spürbar. Wir vernetzen Ärzte, Forschungseinrichtungen und unterstützen betroffene Familien.
