Wir sind eine gemeinnützige, global vernetzte Interessensvertretung, die 2019 von mir, Monika Rammal, ins Leben gerufen wurde, da meine Nichte Ella als 116. Kind weltweit mit der äußerst seltenen Erkrankung KAT6A diagnostiziert wurde. Seither hat sich einiges getan und wir bieten mit unserer Tätigkeit betroffenen Familien Orientierung, Information, Austausch und Hilfestellung bei medizinischen, psychologischen und rechtlichen Themen.
Wir vernetzen Betroffene, Ärzte und Forschungseinrichtungen und sorgen dafür, dass KAT6A als eine von rund 7000 seltenen Erkrankungen in der Öffentlichkeit stärker sicht- und spürbar wird. 22 Familien im Dachraum (Österreich, Deutschland, Schweiz) sind mittlerweile vernetzt, wodurch sich diese über die Herausforderungen in ihrem Alltag miteinander austauschen können.
Diese Familien brauchen Ihre Unterstützung. – Daher ein zebärisches Danke dafür, dass Sie den Zebrakindern helfen!
Bei KAT6A/B handelt es sich um eine noch wenig erforschte Gen-Mutation, die bei Kindern motorische, kognitive und sprachliche Einschränkungen zur Folge hat. Der De-Novo-Mutation liegt eine Veränderung zugrunde, welche durch eine spontane Veränderung des gleichnamigen Gens ausgelöst wird. Dieses trägt normalerweise dazu bei, dass Gene in bestimmter Reihenfolge abgelesen werden, damit sich die Organe entwickeln können. Bei KAT6A/B ist dieser Vorgang gestört. – Schritt für Schritt betreuen daher Ärzte und Therapeuten die Entwicklung der Kinder.
Betroffene Familien stehen nach der Geburt ihres Kindes oft vor einem Rätsel. Die Frage „Was fehlt meinem Kind?“ bleibt nicht selten Jahre oder sogar Jahrzehnte unbeantwortet. Wurde KAT6A/B erst einmal diagnostiziert, müssen sich Ärzte häufig selbst erst einmal einlesen, denn neben anderen seltenen Erkrankungen ist KAT6A/B noch relativ jung und unerforscht. Ärzte und betroffene Familien erarbeiten häufig quasi parallel, was diese Krankheitsbilder für Herausforderungen im Alltag mit sich bringen.
Hier finden betroffene Familien und Interessierte daher Wissenswertes über unsere Tätigkeit, zum Krankheitsbild sowie zu Unterstützungsmaßnahmen.
Hier finden Sie Antworten auf häufig gestellten Fragen rund um die Themen seltene Erkrankungen, das Krankheitsbild KAT6A/B und die KAT6A Foundation Austria. Der Fragenkatalog wird von uns laufend aktualisiert. Betroffene Familien können sich direkt an uns wenden. Wir sind bemüht darum, ihre Fragen hier zu beantworten.
In unserem Newsblog finden Sie die aktuellsten Publikationen rund um unsere Tätigkeit, Kooperationspartner, Projekte, Events und Veranstaltungen. Auch Beiträge über die neuesten Informationen rund um das Krankheitsbild KAT6A/B, Forschungserkenntnisse oder Blogbeiträge über den Alltag unserer Zebrakinder können Sie hier einsehen.
Mit unserer KAT6A Foundation Austria machen wir seit 2019 die seltene Erkrankung KAT6 sichtbar und spürbar. Wir vernetzen Ärzte, Forschungseinrichtungen und unterstützen betroffene Familien.
