Von seltenen Krankheiten (rare „orphan diseases“) spricht man in Europa, wenn nicht mehr als eine von 2.000 Personen betroffen ist.
Es gibt circa 7.000 verschiedene seltene Krankheiten.
Etwa 300 Millionen Menschen, davon zwischen 27 und 36 Millionen in Europa.
Ungefähr 400.000 Personen. Das entspricht 4,5 Personen aus Österreich.
Die meisten seltenen Erkrankungen sind nicht heilbar, verlaufen chronisch oder sie führen zu oft schweren und dauerhaften Einschränkungen. Von Seiten der Ärzte gibt es Hilfe, um Symptome zu lindern und Entwicklung zu fördern.
In Österreich agiert PRO RARE AUSTRIA (https://www.prorare-austria.org) als Dachverband für Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen im Bereich seltener Erkrankungen. Wir sind eine von fünf gemeinnützigen Organisationen in Tirol, welche sich für die Seltenen stark machen.
In Deutschland ist ACHSE der Dachverband für Menschen mit chronischen seltenen Erkrankungen und deren Angehörige und die starke Stimme Betroffener in Politik, Gesellschaft, Medizin, Wissenschaft und Forschung. Wir sind auch als österreichischer Verein darum bemüh,t Mitglied zu werden, zumal 17 Familien, deren Kinder mit KAT6A/B diagnostiziert wurden, in Deutschland leben.
KAT6A zählt zu den äußerst seltenen Erkrankungen (unique rare diseases) mit weltweit derzeit rund 330 diagnostizierten Fällen. Da es sich beim KAT6A-Syndrom um eine erst in den letzten Jahren erforschte Seltene Erkrankung handelt, ist davon auszugehen, dass innerhalb der nächsten Jahre vermehrt Patienten mit der äußerst seltenen Erkrankung diagnostiziert werden.
KAT6A/B sind eng verwandte Proteine, die man zur MYST-Familie der Histon Acetyltransferasen zählt. Die Proteine haben eine sehr ähnliche Struktur und Aminosäuresequenzidentität.
Bei KAT6A handelt es sich um eine noch wenig erforschte Gen-Mutation, die bei Kindern motorische, kognitive und sprachliche Einschränkungen zur Folge hat.
KAT6B ist eine seltene genetische Störung, die aus einer Mutation im KAT6B-Gen resultiert, welches Strukturproteine modifiziert, die für die Entwicklung des Nerven- und Skelettsystems wichtig sind. Mit dieser äußerst seltenen De novo-Erkrankung gehen meist geistige und körperliche Einschränkungen einher. Sie steht im Zusammenhang mit zwei weiteren Syndromen, dem Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYS) und dem Genitopatellar-Syndrom (GPS). Um KAT6B besser zu verstehen, forschen Genetiker aktuell an dieser äußerst seltenen Erkrankung, von der weltweit circa 100 Menschen betroffen sind.
Das KAT6A-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die aus einer Mutation im KAT6A-Gen resultiert, welches jeder Mensch in sich trägt. In den meisten Fällen ist die KAT6A-Mutation de novo, was bedeutet, dass sie von keinem Elternteil geerbt wurde und auch nicht hätte verhindert werden können.
Ob ein Kind von diesen Genmutationen betroffen ist, wird durch die so genannte komplette Gensequenzierung „Whole Exome Sequencing“ festgestellt.
Die Mehrheit der KAT6A- und KAT6B-Mutationen sind de novo, was bedeutet, dass es sich um eine neue Veränderung im Gen handelte, die nicht von einem der Elternteile geerbt wurde und keiner der beiden Elternteile hätte tun können, um dies zu verhindern.
In der Regel gibt es ähnliche Symptome und Beschwerden, wobei beide Krankheitsbilder aktuell erforscht werden.
Es wird empfohlen, folgende ersten medizinischen Abklärungen vorzunehmen: kardiologische Untersuchungen, regelmäßige Beurteilungen des Sehvermögens, immunologische Untersuchungen, Abklärung von Anzeichen von Schlafapnoe oder Schlafstörungen, Ultraschalluntersuchung des Abdomens, audiologische Untersuchungen sowie MRT des Gehirns.
An KAT6A/B erkrankten Personen kann nur durch die Behandlung vorhandener Symptome geholfen werden.
Es können verschiedene Symptome benannt werden. In der Regel gibt es motorische, kognitive und organische Auffälligkeiten, wobei Entwicklungseinschränkungen unterschiedlichen Ausmaßes benannt werden können. Sprachentwicklungsverzögerungen, muskuläre Hypotonie (Schwäche), Herz-, Augen-, Zahn-, Verdauungstrakt-Veränderungen, Mikrocephalie (Kopfwachstum bleibt zurück), Verhaltens- und Wahrnehmungsauffälligkeiten (ähnlich Autismus-Spektrum-Störungen) sowie Schlafstörungen zählen aber zu ähnlichen Merkmalen oder Beschwerden, die häufiger benannt werden.
Die meisten KAT6A/B-Personen haben Sprachverzögerungen. Dennoch gibt es in dieser Gruppe ein breites Spektrum an Sprachkenntnissen. Manche Kinder sind nonverbal und kommunizieren über Zeichen, Körpersprache oder adaptive Technologien, andere sind trotz Sprachverzögerungen als Kleinkinder später verbale Teenager und Erwachsene. Viele Eltern berichten, dass ihre Kinder eine deutlich bessere rezeptive Sprache als expressive Sprache haben.
Derzeit forschen Ärzte daran, aber es gibt keine spezifischen Medikamente zur Behandlung, lediglich zur Linderung der Symptome wie zur Kontrolle von Verstopfung, saurem Reflux, Verhaltensproblemen, Krampfanfällen, Schlafstörungen und anderen Gesundheitsproblemen. Zudem wurden Vorteile bei der Verabreichung von Vitamin- und Nahrungsergänzungsmitteln beobachtet, sodass diese in Österreich nach Abklärung mittels Blutbild von Ärzten verschrieben werden.
Aktuell erhebt die KAT6A Foundation in Amerika Daten über das KAT6A-Patientenregister, um eine Längsschnittstudie durchzuführen. Derzeit ist die älteste Person, bei der KAT6A diagnostiziert wurde, über 50 Jahre alt. Nähere Informationen wird es dazu erst im Laufe der Zeit geben.
Bei den KAT6A/B-Genmutationen besteht ein Risiko von 2%, dass das Syndrom bei denselben Eltern erneut auftritt.
Bis Oktober 2020 wurde bei etwa 330 Menschen eine KAT6A-Genmutation diagnostiziert und rund 100 Personen in der KAT6B-Forschung beschrieben.
In mehr als 35 verschiedenen Ländern leben Menschen, die mit KAT6A/B diagnostiziert wurden. Darunter u.a in: Argentinien, Australien, Österreich, Belgien, Kanada, Chile, China, Dänemark, Dominikanische Republik, Ägypten, England, Estland, Finnland, Frankreich, Deutschland, Indien, Irland, Israel, Italien , Japan, Jordanien, Kuwait, Libanon, Niederlande, Neuseeland, Norwegen, Polen, Portugal, Katar, Schottland, Spanien, Schweden, Türkei, USA und Venezuela.
In Österreich und Deutschland sind Humangenetiker derzeit darum bemüht, die ersten Fallbeschreibungen zu publizieren. Darüber hinaus können sich betroffene Familien über das Patientenregister der amerikanischen KAT6A Foundation auf der Webseite „kat6a foundation.org“ registrieren lassen. Die für den deutschsprachigen Raum als Ansprechpersonen auf unserer Homepage angeführten Ärzte helfen Ihnen bei Fragen gerne weiter.
Unique hat einen Informationsflyer gestaltet, der als kleiner Ratgeber für Familien und medizinisches Fachpersonal erstellt wurde. Mehr dazu
Wir betreuen 21 betroffene Familien in Österreich (3), Deutschland (17) und in der Schweiz (1).
Mit unserer KAT6A Foundation Austria bieten wir betroffenen Familien Orientierung, Information, Austausch und Hilfestellung bei medizinischen, psychologischen und rechtlichen Themen. Wir vernetzen Betroffene, Ärzte und Forschungseinrichtungen und sorgen dafür, dass KAT6A/B in der Öffentlichkeit stärker sicht- und spürbar wird.
– sensibilisieren, informieren, Wissen generieren-
Die Spendengelder gehen direkt an die betroffenen Familien, um Soforthilfe möglich zu machen. Neben der Kostenübernahme von therapeutischen Hilfsmitteln wie Rehabuggy, Sprachcomputer , etc. unterstützen wir auch alternative oder ergänzende therapeutische Maßnahmen, welche staatlich häufig nicht mitgetragen werden.
Da das medizinische Kürzel KAT6A sehr technisch klingt, haben wir für die emotionale Seite dieser Gen-Mutation ein eigenes Wappentier erschaffen. Eine Mischung aus Zebra und Bär Der ZeBär. Das Zebra steht mit seinen schwarz-weißen Streifen für die mutierten Gene und die Gegensätze dieser Erkrankung. Der Bär repräsentiert Kraft und Stärke, den Beschützerinstinkt, wenn es um seinen Nachwuchs geht, aber auch den liebens- werten Tollpatsch. Die betroffenen Kinder nennen wir „Zebrakinder“ und der „Zebär“ beschützt, heitert auf und gibt allen Kraft, die mithelfen, mit den Auswirkungen dieser Mutation zu Recht zu kommen.
Helfen Sie uns dabei das Thema als gesellschaftlich relevant spürbar und sichtbar zu machen. Erzählen Sie Ihrer Familie, Ihren Freunden, Bekannten und Kollegen von unseren Kindern und ihrem Krankheitsbild und helfen Sie dabei, dass KAT6A/B ins Bewusstsein der Menschen gelangt. Bringen Sie sich aktiv mit Ihrem Wissen und Können ein oder starten Sie gemeinsam mit uns ein Projekt. Werden Sie Mitglied, Botschafter oder unterstützen Sie uns mit einer Spende.
Mit unserer KAT6A Foundation Austria machen wir seit 2019 die seltene Erkrankung KAT6 sichtbar und spürbar. Wir vernetzen Ärzte, Forschungseinrichtungen und unterstützen betroffene Familien.
