Steckbrief von Lilly, 4 Jahre
Lillys Story
Hallo, mein Name ist Lilliane, aber alle nennen mich liebevoll Lilly!
Einzigartiges Sein
Lilly wurde in den USA in der Nähe von Washington DC geboren und lebt seit zwei Jahren mit ihrer Familie in Deutschland. Die kleine charismatische Weltenbummlerin hat aber auch schon einiges erlebt und trotzdem große Fortschritte in ihrer Entwicklung gemacht, was dank der Unterstützung durch ihre Familie möglich wurde. Denn Lilly wurde mit einem leichten Herzfehler geboren und läuft daher beim Weinen oft blau an, sie hat ASD und VSD, musste bislang aber noch nicht am Herzen operiert werden, die Löcher in ihrem Herzen werden aber regelmäßig überwacht . Als sie ein Jahr alt war, wurde sie aber wegen ihres doppelten Schielens an beiden Augen operiert, um den Strabismus zu korrigieren, der zu typischen Auffälligkeiten bei KAT6A zählt. Aber sie wird den Eingriff wahrscheinlich erneut machen müssen, wenn sie älter ist. – Das kleine Mädchen trägt seither immer noch eine Lesebrille für die Schule.
Klein aber oho
Lillys Eltern wurde von Ärzten gesagt, dass alles in ihr winzig sei (Mikrognathie genannt), angefangen bei ihren Ohren bis hin zu ihren Nasengängen, ihrem Hals, ihren Venen, usw… Das macht einige Dinge etwas schwieriger. – Zu ihrem ersten Geburtstag wog sie erst 5,5 kg und sah aus dem optischen Erscheinungsbild entsprechend eher wie ein kleines Baby aus, das auf circa vier bis fünf Monate geschätzt werden konnte. Heute ist Lilly mit ihren mittlerweile fünf Jahren immer noch sehr klein für ihr Alter, denn sie liegt in den 1-2% der Wachstumstabellen. Entwicklungsverzögerungen und Entwicklungseinschränkungen sind Teil des Krankheitsbildes KAT6A. Darüber hinaus kennzeichnet aber auch ein entsprechendes Verhalten die De-Novo-Mutation: Demnach ist Lilly ein offenes, neugieriges und empathisches Mädchen, das die Welt und ihr Umfeld jeden Tag gerne neu entdeckt. Sie versteht nahezu alles, was man ihr sagt und schenkt immer wieder Umarmungen als Zeichen der Liebe, Dankbarkeit und Wertschätzung.
Kleiner Bruder, großer Bruder
Lilly hat immer noch Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie. Die Familie glaubt, dass ihr jüngerer Bruder Lukas ihr beim Gehenlernen geholfen hat, weil sie zeitverzögert nachahmte, was er, obwohl er jünger war, bereits vor ihr tat. Dieses Modellernen macht sie immer noch. So fängt sie mit ihren fünf Jahren gerade an, Geräusche zu machen, zu lautieren, also hofft die Familie, dass Lilly eines Tages zumindest ein bisschen sprechen kann.
Sprache - More than words
Ihre Eltern freuen sich über jeden gesprochenen Laut, ein Wort ist einzigartig, denn Lilly agiert hauptsächlich nonverbal, macht einige wenige Geräusche, lautiert und liebt es daher über Mimik zu kommunizieren. Ihre Gefühle sind ihr sprichwörtlich anzusehen. An sich ist sie aber sehr leise und bedacht und verwendet die Gebärdensprache gezielt. Das Wort „Mummy“ ist ihr zur großen Freude ihrer Mutter schon einmal über die Lippen gekommen und die Familie hofft darauf, dass Lilly irgendwann sprechen kann, denn das Mädchen kommt kommunikativ an ihre Grenzen, da andere sie oft nicht verstehen, was im Alter zunehmend frustrierend für sie sein kann. Aber ihre liebenswerte, lebensfrohe und positive Art macht vieles leichter. Seit einiger Zeit verwendet Lilly ein AAC-Gerät.
Lilly hat schon viel an therapeutischer Unterstützung bekommen. Physiotherapie, Logopädie, Ernährungstherapie. Die Familie hatte sogar einen Entwicklungsspezialisten, der einmal im Monat mit ihr arbeitete, bis sie drei Jahre alt wurde.
Moderate Gangart
Lilly hat Hypotonie und daher einen sehr niedrigen Muskeltonus. Als Lilly ein Jahr alt wurde, konnte sie noch nicht alleine sitzen. – Sie ist so weit gekommen! – Mit ungefähr 15 Monaten lernte sie schließlich alleine aufrecht zu sitzen. Sie krabbelte nicht, bis sie etwa zwei Jahre alt war, mit circa drei Jahren begann sie zu gehen.Sie hat erst sehr spät zu laufen gelernt. Anfangs rutschte sie auf ihrem Gesäß und Popo umher oder benutzte unterstützend eine Gehhilfe. Sie stürzt immer noch sehr häufig. In der Physiotherapie hat sie aber kürzlich gelernt, sich mit den Händen abzufangen, davor schlug sie sich ständig den Kopf an.
Ein selbstbestimmtes Leben
Lilly kennzeichnet, dass sie sich jeden Tag bewusst selbst kleiden will und sie hat sehr viel Freude daran, selbstbestimmt in den Tag zu starten, was ihr Selbstvertrauen stärkt und Lernen fördert. Dass sie anders ist, fällt dabei oft nicht auf, das muss es auch nicht, denn unser aller Sein beruht darauf, dass wir uns ausdrücken und verstanden werden. Das macht Lilly auf ihre Weise einzigartig schön, auch ganz ohne Worte.
