Allgemeine Entwicklungsverzögerung
Alle Kinder, die mit dem KAT6A-Syndrom diagnostiziert werden, leiden an einer Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Ausmaßes. Dies bedeutet, dass sie auch wenn sie es lernen lernen zu sitzen oder zu gehen, oft erst wesentlich später können und auch sonst Lernschwächen oder kognitive Defizite aufweisen. Dabei ist allerdings schwer zu differenzieren, ob es sich von Fall zu Fall nur um eine Entwicklungsverzögerung handelt, die Entwicklung aufgrund des Gendefektes verlangsamt ist oder größere Entwicklungsdefizite vorliegen. Das Ausmaß der Verzögerung variiert von Kind zu Kind.
Gesichtsmerkmale
Kinder mit KAT6A/B haben oft eine markante Nase mit einer ausgeprägten Nasenspitze und eine auffällig dünne Oberlippe. Darüber hinaus treten häufig besondere Augenmerkmale auf. Solche Merkmale helfen den Ärzten oftmals bei der Diagnose.
Kopfgröße & Gehirn
Manche Kinder mit KAT6A-Syndrom haben einen kleineren Kopf als andere Kinder gleichen Alters. In manchen Fällen kann das soweit führen, dass die Schädelknochen soweit ineinander wachsen, dass eine deutliche Erhebung am Kopf sichtbar wird. Dieses Phänomen kommt auch bei Kindern ohne KAT6A-Syndrom vor und benötigt nur in seltenen Fällen einen operativen Eingriff. Eine kleine Anzahl der Betroffenen mit KAT6A-Syndrom leidet darüber hinaus an epileptischen Anfällen.
Augenmerkmale
Einige Betroffene mit dem KAT6A-Syndrom haben hängende Augenlider, was in Fachkreisen als „PTOSIS“ bekannt ist. Andere wiederum haben Augen, die in verschiedene Richtungen schauen, weil die Augen nur schlecht fokussieren können. Dies nennt man „Strabismus“ (besser bekannt als Schielen). Bei neugeborenen Babys ist dies normal, sollte aber innerhalb von sechs Monaten verschwinden. Es ist wichtig, dieses Schielen frühzeitig zu behandeln, da es in der Anfangsphase leicht zu korrigieren ist. Ebenso sollten Kinder auf allgemeine Fehlsichtigkeit hin getestet werden. Kurz- und Weitsichtigkeit können leicht mit entsprechenden Brillen behandelt werden. Einige wenige Kinder haben aber aufgrund einer Wahrnehmungsstörung auch Probleme beim Sehen.
Erste Gehversuche
Bei vielen erkrankten Babys fällt außerdem auf, dass sie kraftloser sind als Gleichaltrige (sie leiden an Hypotonie), während andere einen schlaffen Rumpf mit steifen Gliedmaßen haben. Jeder und jede Betroffene entwickelt sich unterschiedlich. Kinder mit KAT6A-Symptom, deren Gehfähigkeiten in der medizinischen Literatur beschrieben wurden, lernen häufig erst im Alter von 17,5 Monaten bis 54 Monaten zu gehen. Das Durchschnittsalter für die ersten Gehversuche liegt bei 28 Monaten. Die Kinder sind in der Regel aber auf therapeutische Unterstützung angewiesen und brauchen häufig technische Hilfsgeräte wie Gehschienen, Rehabuggy oder Rollstuhl.
Ernährungs- und Verdauungsprobleme
Viele KAT6A-Babys werden mit Schluckproblemen geboren, würgen und erbrechen darüber hinaus, sobald sie mit Essen in Berührung kommen. Sie sind deshalb nur schwer zu füttern, weil sie die Nahrung, auch Muttermilch oder Breikost, kaum schlucken können. Manche haben darüber hinaus einen erhöhten Gaumen, eine Gaumenspalte. Rund ein Viertel der Babys muss daher über einen zeitlich begrenzten Raum von einigen Jahre, manchmal auch länger über eine Sonde künstlich ernährt werden. Zum Glück gibt es Medikamente, welche die Schluckprobleme vermindern. Wenn der Reflux zu stark ist, kann oft nur ein operativer Eingriff helfen und die Nahrungsaufnahme erleichtern. Mit zunehmendem Alter vermindern sich die Beschwerden bei den Meisten. Zudem leiden betroffene Kinder oft an Verstopfung, die behandelt werden muss. Die Darmtätigkeit sowie die Position des Darmausgangs können Auffälligkeiten aufweisen.
Immunologische und hämatologische Merkmale
Kinder mit dem KAT6A-Syndrom sind besonders anfällig für typische Kind- Infektionen wie Brust-, Harn- und Ohrenentzündungen. Es gibt verschiedene Gründe dafür. Kinder mit dem KAT6A-Syndrom erbrechen in jüngeren Jahren sehr oft und das kann zu Brustinfektionen führen, weil Teile des Mageninhalts in die Lunge geraten können. Eine andere Ursache für die erhöhte Infektionsneigung ist bei einem kleineren Teil der Betroffenen ein abnormal geformter Harntrakt. Vermehrte Infektionen können aber auch die Folge eines geschwächten Immunsystems sein, weil das KAT6A-Protein laut einigen wissenschaftlichen Studien am Immunsystem beteiligt ist. Diese Kinder haben dann zu wenige weiße Blutkörperchen (sogenannte Neutrophile), zu wenige B-Zellen und eine zu geringe Anzahl von Antikörpern. Bis jetzt ist noch unklar, ob es da eine direkte Verbindung mit dem KAT6A-Syndrom gibt, aber wenn Ihr Kind öfter als normal an Infektionen leidet, dann sollte dies mit einem Arzt abgeklärt werden.
Verhaltensauffälligkeiten
Den meisten Kindern mit dem KAT6A-Syndrom wird ein freundliches, glückliches und sozial eingestelltes Gemüt zugeschrieben, einige neigen zu Verhaltensauffälligkeiten wie z.B. Merkmale von Autismus. Darunter fallen Angststörungen, aggressives und repetitives Verhalten. Es kommt auch vor, dass manche Kinder übersensibel auf Laute oder bestimmte Stoffe reagieren.
Schlafstörungen
Manche Kinder leiden an Schlafstörungen und lassen sich kaum an geregelte Schlafzeiten gewöhnen. Um ihnen zu helfen, wird ihnen Melatonin verabreicht, was in manchen Fällen geholfen hat. Auch spezielle Schlafdecken können die Nachtruhe unterstützen. Mit der Zeit legen sich die Schlafprobleme meistens.
Auffälligkeiten am Herzen
Prinzipiell ist es immer wichtig, dass bei Kindern mit KAT6-Syndrom auch das Herz gründlich untersucht wird. Viele der bisher bekannten Fälle kamen nämlich mit einem Herzfehler auf die Welt. Zwei Arten dieses angeborenen Herzfehlers sind bis jetzt festgestellt worden: der eine ist unter dem Kurzbegriff „PDA“ bekannt, was für „persistierender Ductus arteriosus“ steht. So besitzt jeder menschliche Fötus noch eine eigene Gefäßverbindung, die die Hauptschlagader direkt mit der Lungenarterie verbindet. Bei einem gesunden Kind verschließt sich dieses Verbindungsstück nach der Geburt normalerweise mit dem ersten Atemzug innerhalb weniger Tage von selbst. Bei Kindern mit KAT6A-Syndrom muss jedoch oft operativ nachgeholfen werden. Bei dem anderen Teil der betroffenen Kinder sind Löcher in den Herzwänden entdeckt worden. Sowohl der Atriumseptumdefekt (ASD), ein Loch in der Herzscheidewand, als auch der Ventrikelseptumdefekt (VSD), ein Loch in der Kammerscheidewand, können operativ behoben, verschlossen werden.
