Steckbrief von Paulina, 9 Jahre
Paulinas Story
Gemeinsam durch Dick und Dünn
Hallo, mein Name ist Paulina, aber alle nennen mich liebevoll Pauli!
Meine große Schwester Emilia und ich, wir gehen gemeinsam durch Dick und Dünn. Meine Familie hat schon ziemlich viel erlebt, seit ich auf der Welt bin, denn meine Eltern mussten gemeinsam mit den Ärzten herausfinden, was mir fehlt, und das Schritt für Schritt. Ich leide an der äußerst seltenen Erkrankung KAT6A und bin eines der ersten Kinder in Österreich, das damit diagnostiziert wurde. Meine Familie unterstützt mich und motiviert mich jeden Tag, besonders meine Mama, die das schönste Lächeln der Welt und die beste Umarmung für mich parat hat. Sie erklärt euch hier, was besonders an mir ist. Darüber könnt ihr nun mehr erfahren…
Erste Lebensjahre
Noch während der Schwangerschaft fiel bei Paulina ihr sehr kleiner Kopfumfang (Mikrocephalie) auf und auch die Beckenendlage. Ansonsten war es eine normale Schwangerschaft. Nach der Geburt im Dezember 2012, einem Kaiserschnitt, kamen immer neue Auffälligkeiten dazu. Angefangen mit einer Patellaluxation im Knie, bis hin zu einem Hakenfuss ( Talus Vertikalis), der gleich in der 1. Lebenswoche eingegipst wurde. Jede Woche mussten wir in die Klinik zum Gipswechsel. Die Orthopäden hatten solch ein Bein noch nie gesehen und waren wenig optimistisch. Es war klar, dass wir dieses Bein irgendwann mit mehreren OPs korrigieren müssen.
Dazu trank sie schlecht und was sie trank, erbrach sie gleich wieder in grellgelben Schwallen. Erst nach vier Wochen kamen die Ärzte darauf, dass ihr Darm an einer Stelle abgedreht war. Diese Malrotation des Darms wurde dann auch sofort operiert. Das erste Lebensjahr war insgesamt herausfordernd und gefühlt schrecklich: ständig in der Klinik, die Ungewissheit und trotzdem schon die Vorahnung, dass Paulina nicht „normal“ ist… Ein allgemeiner Gentest ergab erstmal nichts. Erst 2015 hatte die Genetikerin bei genauer Untersuchung von Paulinas äußeren Merkmalen den Verdacht, dass es das KAT6A-Syndrom sein könnte und ein spezieller Test darauf bestätigte die Vermutung. Es folgten viele weitere Knie- und Fuß-OPs, viele Gespräche mit der Krankenkasse, damit Paulina in einer deutschen Spezial-Kinderorthopädie behandelt werden durfte, was zum Glück nach langem Hin und Her gewährt wurde. Eine sehr mühsame und belastende Zeit. Paulis sonstige Entwicklung ging schleichend. Sitzen konnte sie mit 1,5 Jahren, krabbeln mit drei, sprachlich tat sich nichts außer lautieren; Ein- und Durchschlafprobleme und vieles mehr bestimmten den Alltag unserer Familie.
Trotzdem war sie immer tapfer, fröhlich, lieb, konnte viel lachen und hat bis heute viel Lebensfreude und Energie! Im Bild rechts sehr ihr Pauli mit ihrer großen Schwester Emilia. Die Zwei sind ein tolles Team. Gemeinsam bedeutet für Pauli jede Hürde leichter zu nehmen und das mit der besten Schwester der Welt an ihrer Seite.
Große Herausforderungen
Paulina hat Schlafstörungen: schlafen, durchschlafen, häufiges Wachsein, ständiges Wühlen und Wälzen und kein tiefer Schlaf kennzeichnen lange, oft schlaflose Nächte, vor allem auch für ihre Mama. Zudem hat Paulina Bauchweh. Ein dicker Blähbauch, der ihr häufig Schmerzen bereitet, ist ihr ständiger Begleiter, denn sie verträgt nicht alles, wobei oft unklar bleibt, was genau.
Weitere Diagnosen:
- Doppelniere
- Ventrikelseptumdefekt und schlaffe Herzklappen
- Osteopenie
- Hypermobilität der Gelenke
- chronische Verstopfung
- Meteorismen (Blähbauch)
Sprache verbindet
Paulina hat keine verbale Sprache, doch sie verwendet Eigenkreationen für bestimmte Dinge oder Handlungen und lautiert. Zum Beispiel heißt „UWA“ so viel wie „Ich will Wasser trinken“. Andere Dinge „sagt“ sie mit Gesten oder Mimik, sie kann etwas zeigen, mit dem Finger deuten und auch jemanden an der Hand mitnehmen, um demjenigen zeigen, wenn sie an etwas im Regal nicht rankommt. Auch Stimmungen erkennt man an ihren Lauten, die dann mal jammernd, mal fröhlich klingen. Ihr passives Wortverständis ist bei einfacher Wortwahl gut.
Motorik - Step by step
Paulina hat eine gute Feinmotorik entwickelt. Beispielsweise kann sie große Perlen auf eine Schnur fädeln, mit Gabel und Löffel umgehen, mit einem Stift kritzeln oder Wasser von einem Glas ins andere schütten. Grobmotorisch hat sie sich beim Gehen sehr verbessert. Seit sie fünf Jahre alt ist, kann sie ohne Führung gehen und hat das in den letzten drei Jahren optimiert. Auf unwegsamem Gelände ist sie viel sicherer am Weg und auch ausdauernder.
Süße Früchtchen
Paulina isst sehr gerne, besonders Früchte, Käse und Nudeln isst sie mit Genuss. Außerdem liebt sie Zuordnungsspiele. So freut sie sich zum Beispiel, wenn sie merkt, dass zwei Dinge zusammengehören. Sie mag einfache Steckpuzzle, im Fahrradanhänger mitzufahren, oder selber in der Schule auf einem Dreirad zu fahren, schwimmen und plantschen, im Sand zu wühlen oder im Bälle- oder Bohnenbad einzutauchen. Paulina freut sie besonders, wenn sie Handlungsabläufe, die wir Erwachsene tun, nachmachen kann, zum Beispiel Teller in die Spülmaschine zu räumen. Zudem braucht sie immer eine Interaktion mit Mitmenschen. Sie ist sehr lieb und nicht aggressiv.